长沙肿瘤全外显子测序(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
27400元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 在长沙寻求后续治疗方案,尤其是希望尝试靶向或免疫治疗的您。
- 在长沙完成手术后,希望了解体内有无残留的微小病灶,以便及早干预的您。
- 在长沙对常规化疗不敏感或治疗后出现进展,希望寻找新治疗方向的您。
- 在长沙的家人中曾有肿瘤病史,希望了解自身遗传风险的您。
- 在长沙想要评估肿瘤复发风险,为后续的监测频率和方案提供依据的您。
这个检测能查出什么?
如果把肿瘤想象成一个不断发生故障的、复杂的精密工厂,那么这份检测就是一份对工厂核心生产线(基因)的全面检查报告。它能一次性检查近2万个与生产指令相关的全部区域,尤其重点关注其中888个最常出问题的核心“工位”以及15个负责质检的关键位置(MSI)。通过这份报告,我们希望帮您发现:有没有明确的靶向药治疗机会(靶点突变);您的工厂是否适合启用免疫系统来攻击(如TMB, MSI);是否存在特定的基因修复缺陷(如HRD),从而提示某些特定药物(如PARP抑制剂)可能有效;以及是否存在可能遗传给家人的基因问题。需要了解的是,任何检测都无法覆盖100%的可能性,这为我们描绘了最主要的蓝图,但仍有部分罕见的基因变化可能未被当前的技术捕获。
检测过程麻烦吗?
整个过程以获取您的组织样本为核心。您可以根据自身情况,与顾问沟通选择最方便的一种:已经存档的石蜡切片或玻片、手术中或穿刺活检获取的新鲜组织或穿刺组织,或者抽取一份全血(如进行液体活检)。除了特定血液项目可能需要遵医嘱空腹,组织样本采集通常无特殊饮食要求。组织获取过程(如穿刺)由专业人员在医疗机构完成,会有局部麻醉以减轻不适。在长沙,您可以选择在合作的服务点采样,或通过我们提供的专业冷链邮寄服务将样本安全寄送。
结果准确吗?安全吗?
本检测采用目前主流的下一代测序技术,对基因信息的解读基于权威的数据库和经过验证的生物信息学流程,力求提供可靠的参考信息。检测在符合标准的实验环境下进行,确保样本和数据的安全。报告中的临床意义解读,尤其是用药提示,需要您的健康管理顾问结合您的具体情况来综合判断。基因世界非常复杂,报告结果是一个重要的路标,但并非唯一的诊断依据。如果报告提示存在意义未明或需要进一步确认的变化,顾问会与您沟通后续的验证或监测建议。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目,费用为27400元,不支持医保报销。
- 请确保提供的样本信息(如病理编号)准确无误。
- 选择邮寄样本时,请使用配套的冷链包并尽快寄出。
- 如使用组织样本,请提前与医院病理科沟通切片事宜。
- 报告出具时间约为15个工作日,具体可能因样本情况微调。
- 报告解读非常重要,请预留充足时间与顾问沟通。
- 请妥善保管您的检测报告,以备后续咨询或就医时使用。
- 检测结果属于个人隐私信息,我们会严格保密。
用户评价 (9条,均分4.7)
作为科研出身,我仔细看了报告的技术细节部分。你们用的测序平台和生信分析流程都是国际主流的,数据质量指标也很高。从这个技术成本角度看,这个定价是合理的,甚至比一些同类机构更有诚意。为技术买单,我愿意。
机构回复
非常感谢您从专业角度给予的肯定。我们坚信可靠的技术平台与严谨的分析流程是精准检测的基石。您的理解让我们觉得所有的技术投入都是值得的。
价格确实偏高,犹豫了很久。但作为复发转移的结直肠癌患者,常规方案效果不好了,咬咬牙做了。发现了一个非常规的靶点,有老药新用的可能,目前尝试中。如果真能起效,性价比就超高了。算是绝望中抓住的一根稻草吧。
机构回复
我们完全理解您在治疗困境中做出选择的不易。“老药新用”是精准医疗的魅力之一。我们会持续关注您的案例,希望新方案能带来转机。请保持信心!
专业性很强,但价格也确实不便宜。不过想想测了几百个基因,还有后续的解读服务,也算是一分钱一分货吧。如果能针对经济困难的患者有一些分期付款或援助渠道就更好了。
机构回复
感谢您的反馈和理解。我们深知费用是很多患者家庭考虑的重要因素。我们已与多家慈善基金会合作,为符合条件的患者提供援助。如需了解,请随时联系我们的客服咨询详情。
对比了好几家,最后选了这个。看中的是分析的基因数量多,而且附送遗传风险分析。结果确实很全面,像一份详细的“基因身份证”。对于后续可能的治疗选择甚至保险规划都有参考价值。是一次性投入,长期受益的感觉。
机构回复
感谢您的深度认可。“基因身份证”这个说法很棒!全面、前瞻性的信息正是我们产品的核心优势。希望这份报告能成为您健康管理的长期有益工具。
老公确诊肠癌,准备二次手术前,医生推荐做这个。价格确实是个考虑,但医生解释说,术前明确基因全貌,能指导术中术后更精准的治疗和用药,避免走弯路。我们被说服了。结果帮助制定了术后辅助化疗方案,还提示了复发后的备选方案。感觉这钱是为整个治疗过程买了个“导航仪”,不亏。
机构回复
感谢您的反馈。术前进行全面的基因检测,确能为手术及围手术期管理提供重要参考,实现治疗关口前移。很高兴我们的检测为您的家庭带来了明确的治疗指引。
整体很不错,报告内容很专业,医生也说有用。就是等待时间比预期长了一周多,客服解释说部分原因是增加了数据复核和安全校验环节,为了保证准确和隐私。能理解,但等得确实有点焦虑。
机构回复
非常抱歉延长了您的等待时间。您了解的情况属实,为确保报告准确性与数据安全万无一失,我们在关键节点增加了复核与校验流程。我们正在优化流程平衡速度与质量,感谢您的耐心与理解。
报告里对每个靶点推荐的药物,都注明了是否在国内上市、医保报销情况以及大概的费用范围。这点非常接地气!让我们在激动地找到‘钥匙’后,立刻能现实地考虑能不能用得起,避免空欢喜一场。
机构回复
谢谢您的细心发现。我们坚信,一份有价值的报告必须结合临床实践与患者实际处境。药物可及性与支付情况是精准医疗落地的关键一环,我们会在后续继续完善这部分信息。
从样本寄送到收到报告,整个流程的隐私提示做得很好。不过线上查询系统的登录验证有时候不太稳定,收验证码有延迟,希望技术部门能优化一下,保证安全的同时也提升使用流畅度。
机构回复
感谢您指出技术体验上的不足。我们已注意到个别情况下短信通道的延迟问题,正在与运营商合力优化,并考虑增加备用验证方式以提升登录体验。抱歉给您带来不便。
作为肺癌患者家属,我觉得这个检测的配套服务真的不错。除了检测本身,还附赠了相关的遗传咨询服务预约。我们约了一次,咨询师很专业,不仅解释了报告,还根据结果给我们梳理了后续可能的治疗路径和临床试验查询方向,信息量很大,超出了我的预期。
机构回复
能为您提供超出预期的价值服务,我们深感荣幸。我们的目标不仅是提供一份检测报告,更是希望成为您抗癌路上的信息伙伴。感谢您的信任与认可!
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